平均５０％抑制

　ＡＤＰＫＤの初の治療薬は「サムスカ錠」（一般名・トルバプタン）。大塚製薬（東京都港区）が開発したものだが、もともとは心不全の治療薬（錠剤の利尿剤）だった。しかし、ＡＤＰＫＤにも効果がある可能性が分かり、１０年前から米国の病院を中心に、世界１５カ国約１４００人以上の患者の協力を得て治験を実施。服用により、腎臓が大きくなるスピードを平均５０％抑制する効果が判明し、世界初の治療薬として今年３月、日本で承認された。

　初の治療薬について、ＡＤＰＫＤの患者団体「ＰＫＤの会」（ｗｗｗ．ｐｋｄｎｏｋａｉ．ｏｒｇ）の会長、山地幸雄さん（６２）は「治療薬の登場は画期的。ほかにも治療に使えそうな薬はまだある。根治治療が確立されるまでのつなぎの薬として歓迎したい」と話す。

　サムスカは強力な利尿作用があり、登録医だけが処方できる。副作用として肝機能障害の危険性もあるため、投与開始時は入院して定期的な血液や肝機能検査などのモニタリングが必要という。

　山地さんは４９歳のときから腎機能が低下し始めた。徐々に腎不全が進み、５５歳からは人工透析治療を開始。週３回の透析治療と仕事を両立させ、５９歳まで勤務した。

　「当時、もしサムスカがあったら、透析治療の開始を、もう５年遅らせることができた可能性がある。勤務していた会社に理解があったので私は仕事ができたが、そうでない人は透析治療はつらい」と振り返る。

　告知の難しさ

　ＡＤＰＫＤは親から受け継いだ遺伝子変異が原因だが、３０、４０代までは無症状で推移することが多い。嚢胞が徐々に大きくなっていって発病することから、ある程度、年齢を重ねた頃に症状が出てくる。発病まで気づかない人も多い。専門医が少ないため、ＡＤＰＫＤとの診断を受けないまま生涯を終えた患者も多くいるとされる。

　山地さんも３５、３６歳の頃、「多発性嚢胞腎」と診断された。しかし、「良性でがん化しない」とだけ説明を受けた。腎臓が大きくなることや、将来、腎不全になることを知らないまま過ごしたことへの疑問はぬぐえないままだ。

　「当時は遺伝性の病気と知られていなかったと思う。人生の後期に発症する病気は、生まれつきの病気とは別の悩みがある。子供の結婚や出産にも影響し、家族にも病気を知らせていない人もいる。治療法ができたことで腎臓が悪くても普通の生活が送れるなら前向きに病気と向き合える人が増えるはず」と話している。

【用語解説】常染色体優性多発性嚢胞腎（ＡＤＰＫＤ）

　両親のどちらかがＡＤＰＫＤの場合、５０％の確率で遺伝する。男女差はない。日本には約３万人、欧州には約２０万人、米国には約１２万人の患者がいるとされる。主な症状は、倦怠感（けんたいかん）や食欲低下、高カリウム血症などの腎不全症状のほか、血尿やおなかの痛み、おなか回りが大きくなるなど。肝臓に嚢胞ができる合併症や高血圧、尿路結石、くも膜下出血なども発症しやすい。厚生労働省進行性腎障害調査研究班の治療指針によると、３０、４０代までは無症状で、加齢によって両方の腎臓に嚢胞が増え、少しずつ肥大化。同じ家系であっても進行度はそれぞれ異なるが、７０歳までに約半数が末期の腎不全になる。診断は超音波やＣＴ（コンピューター断層撮影装置）などの画像検査で行い、遺伝子検査は行わない。