【Ｓｃｉｅｎｃｅ　Ｖｉｅｗ】 (1/4ページ)

　■思春期特発性側弯症の発症に関連する遺伝子「ＢＮＣ２」を発見

　□理化学研究所　統合生命医科学研究センター　骨関節疾患研究チーム　チームリーダー・池川志郎

　側弯（そくわん）症は背骨が曲がる疾患で、その多くは原因不明の特発性側弯症とされる。中でも頻度が高いのが思春期に発症する思春期特発性側弯症（ＡＩＳ：Ａｄｏｌｅｓｃｅｎｔ　Ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃ　Ｓｃｏｌｉｏｓｉｓ）で、全世界で人口の２％にみられる。

　ＡＩＳは遺伝的要因と環境要因の相互作用によって発症する多因子遺伝病であることが分かっており、世界中の研究グループがその発症しやすさを決定する遺伝子である疾患感受性遺伝子を探している。理化学研究所はこれまでに、ゲノムワイド相関解析（ＧＷＡＳ）という手法を用いて、ＡＩＳの疾患感受性遺伝子として「ＬＢＸ１」と「ＧＰＲ１２６」を発見している。

　今回、理研を中心とした研究グループは、日本人ＡＩＳ患者と非患者、約１万３０００人の集団を対象とする、ＡＩＳにおいて世界最大規模のＧＷＡＳを行い、新たなＡＩＳの疾患感受性遺伝子の発見を目指した。ヒトゲノム全体をカバーする約４００万個の一塩基多型（ＳＮＰ）を調べ、その結果を約４５００人の別の日本人集団を用いて検証したところ、「ＢＮＣ２」という遺伝子内のＳＮＰとＡＩＳ発症に非常に強い相関がみつかった。

　また、この遺伝子をもつ患者に多くみられる対立遺伝子は、ＢＮＣ２量を増加させていた。研究グループは「ＢＮＣ２の過剰発現が側弯症を引き起こす」という仮説を立て、モデル動物のゼブラフィッシュでＢＮＣ２を過剰発現させたところ、実際に側弯が起こった。

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