人生後期に発病する遺伝性腎臓病「ＡＤＰＫＤ」　進行遅らせる世界初の治療薬 (2/3ページ)

　サムスカは強力な利尿作用があり、登録医だけが処方できる。副作用として肝機能障害の危険性もあるため、投与開始時は入院して定期的な血液や肝機能検査などのモニタリングが必要という。

　山地さんは４９歳のときから腎機能が低下し始めた。徐々に腎不全が進み、５５歳からは人工透析治療を開始。週３回の透析治療と仕事を両立させ、５９歳まで勤務した。

　「当時、もしサムスカがあったら、透析治療の開始を、もう５年遅らせることができた可能性がある。勤務していた会社に理解があったので私は仕事ができたが、そうでない人は透析治療はつらい」と振り返る。

　告知の難しさ

　ＡＤＰＫＤは親から受け継いだ遺伝子変異が原因だが、３０、４０代までは無症状で推移することが多い。嚢胞が徐々に大きくなっていって発病することから、ある程度、年齢を重ねた頃に症状が出てくる。発病まで気づかない人も多い。専門医が少ないため、ＡＤＰＫＤとの診断を受けないまま生涯を終えた患者も多くいるとされる。

「前向きに病気と向き合える人が増えるはず」